واشنگتن / RankWire.AI / – بر اساس مطالعهای که در مجله Science منتشر شده است، نشان داده شده است که یک جهش ژنتیکی نادر ارثی، احتمال کلی ابتلا به سرطان ریه را در فرد تقریباً ۲۵ برابر افزایش میدهد و این افزایش در بین افراد غیرسیگاری حدود ۶۰ برابر است. این تحقیق که به طور مشترک توسط محققان موسسه سرطان دانا-فاربر و موسسه تحقیقاتی ۲۳andMe انجام شده است، دادههای ژنومی شناسایی نشده بیش از ۳.۳ میلیون نفر را تجزیه و تحلیل کرد. دانشمندان این گونه ژرملاین، معروف به EGFR T790M، را به عنوان یکی از قویترین عوامل خطر ارثی برای سرطان ریه که تا به امروز کشف شده است، شناسایی کردند.
این جهش در ژن گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی رخ میدهد که بر رشد و تقسیم سلولی در بافت ریوی نظارت دارد. در حالی که جهشهای سوماتیک EGFR که در طول زندگی فرد به دست میآیند، به عنوان محرکهای سرطان ریه سلول غیرکوچک شناخته میشوند، نوع ژرملاین T790M از بدو تولد به ارث میرسد و در هر سلولی وجود دارد. دادههای موسسه ملی سرطان نشان میدهد که این جهش تقریباً در هر 15850 نفر در ایالات متحده در 1 نفر رخ میدهد. دکتر ژاکلین لوپیکولو، نویسنده اصلی، تأکید کرد که حمل این نوع، خطر ابتلا به سرطان ریه را در افراد غیرسیگاری تقریباً 62 برابر افزایش میدهد، در حالی که این میزان در افرادی که سابقه سیگار کشیدن دارند، حدود 11 برابر است.
مطالعات ردیابی ژن نشان داد که گونه EGFR T790M به طور نامتناسبی در بین جمعیتهای مناطق آپالاچی جنوبی تنسی و آلاباما متمرکز است. متخصصان ژنتیک تکاملی مشخص کردند که این جهش از مهاجران بریتانیایی و ایرلندی که در دوران استعمار به آمریکای شمالی مهاجرت کردند، سرچشمه گرفته است و فراوانی آن پس از یک تنگنای ژنتیکی تقریباً 200 سال پیش افزایش یافته است. دکتر پاسی آ. جان، نویسنده ارشد مطالعه، تأکید کرد که اگرچه غربالگری فعلی سرطان ریه تا حد زیادی به قرار گرفتن در معرض دخانیات متکی است، اما شناسایی عوامل خطر ژنتیکی قوی، فرصتهایی را برای غربالگری هدفمند توموگرافی کامپیوتری با دوز پایین در ناقلین غیرسیگاری فراهم میکند.
تحقیقات موسسه سرطان دانا-فاربر، ۳.۳ میلیون ژنوم را تجزیه و تحلیل میکند
محققان با پشتیبانی مؤسسات ملی بهداشت از طریق آزمایشهای پیشبالینی و بالینی، تأیید کردند که این جهش ارتباط خاصی با سرطان ریه دارد و هیچ ارتباط معناداری با ۱۷ سرطان رایج دیگر که در مجموعه دادهها ارزیابی شدهاند، نشان نمیدهد. متخصصان انکولوژی خاطرنشان کردند که اگرچه قرار گرفتن در معرض دخانیات همچنان علت اصلی سرطان ریه است، سرطانهای ریه غیرسیگاری به طور فزایندهای به عنوان یک نگرانی مهم در حوزه سلامت جهانی شناخته میشوند. چندین شرکت داروسازی، از جمله AstraZeneca، در حال پیشبرد درمانهای هدفمند مانند مهارکنندههای تیروزین کیناز مانند Tagrisso برای تومورهای ریه جهشیافته EGFR هستند که پیشرفت میکنند.
دکتر الکساندر گوسف، نویسنده ارشد این مطالعه، مشاهده کرد که این مطالعه نشان میدهد که چگونه یک جهش نقطهای ارثی میتواند تأثیر فوقالعاده قوی بر حساسیت به بیماری داشته باشد. متخصصان پزشکی به افرادی که چندین عضو خانواده آنها به سرطان ریه، ندولهای چند کانونی ریه با علت ناشناخته یا ریشه در آپالاچیا جنوبی مبتلا هستند، توصیه میکنند که به دنبال مشاوره ژنتیک باشند. محققان همچنین تأکید کردند که داشتن این جهش به این معنی نیست که فرد به سرطان ریه مبتلا خواهد شد، زیرا عوامل محیطی و تغییرات ژنتیکی ثانویه بر بروز تبدیل بدخیم در طول زندگی تأثیر میگذارند.
نقش ژن EGFR در کنترل رشد و تقسیم سلولی
تیم تحقیقاتی قصد دارد از طریق مطالعهی INHERIT که در حال انجام است، تلاشهای مشاهدهای خود را گسترش دهد تا گونههای ارثی بیشتری از EGFR را در گروههای نژادی و قومی مختلف بررسی کند. هدف از نظارت طولانیمدت، شناسایی محرکهای محیطی و تغییرات ژنومی ثانویه است که تعیین میکنند چرا برخی از حاملان به تومور مبتلا میشوند در حالی که برخی دیگر تحت تأثیر قرار نمیگیرند.
جزئیات جامع در مورد ژنتیک جمعیت، ارزیابی ریسک و دستورالعملهای غربالگری همچنان از طریق مخازن پزشکی بررسیشده توسط همتایان و پورتالهای انتشار سازمانی قابل دسترسی است. دادههای نشانگر زیستی آینده در جلسات بینالمللی سرطانشناسی آینده ارائه خواهد شد تا تکامل پروتکلهای غربالگری را هدایت کند.
این پست که در اکتبر ۲۰۲۳ منتشر شد، نشان میدهد که یک جهش نادر EGFR به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان ریه را در افراد غیرسیگاری ۶۰ برابر افزایش میدهد. این پست اولین بار در Tunisian Star: داستانهای تونس در کانون توجه جهانی منتشر شد.